Ung thư trực tràng có di truyền không?

Trả lời:

Trực tràng nằm ở đoạn cuối cùng của đại tràng, kết nối cơ quan này với hậu môn. Ung thư trực tràng xảy ra khi tế bào trong lớp niêm mạc trực tràng bị đột biến và phát triển mất kiểm soát, tạo thành khối u ác tính. Nguy cơ mắc loại ung thư này thường tăng theo tuổi tác, độ tuổi trung bình được chẩn đoán thường là 50.

Ung thư trực tràng có yếu tố di truyền, nhất là gia đình (cha mẹ hoặc anh chị em ruột) có tiền sử mắc bệnh. Nguy cơ ung thư trực tràng cao hơn khi gia đình có thành viên mắc bệnh trước 50 tuổi hoặc nhiều thành viên cùng mắc bệnh.

Một số bệnh có tính di truyền như hội chứng Lynch, bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) cũng làm tăng nguy cơ ung thư của các thành viên trong gia đình. Ung thư trực tràng di truyền là do những thay đổi hoặc đột biến trong gene được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những đột biến này gây ra các hội chứng ung thư mang tính gia đình và có thể dẫn đến ung thư trực tràng.

Hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không polyp di truyền – HNPCC) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư trực tràng di truyền. Hội chứng này do đột biến ở các gene giúp sửa chữa những sai sót trong quá trình sao chép DNA như các gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Khi các gene này bị đột biến, tế bào không thể sửa chữa các lỗi sao chép DNA, làm tăng nguy cơ tế bào bình thường biến thành tế bào ung thư. Người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ cao ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung và các loại ung thư khác.

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP). Những người mắc hội chứng này có đột biến ở gene APC, một gene ức chế khối u. Gene APC hoạt động như một “phanh” kiểm soát sự phát triển của tế bào. Khi gene này đột biến, “phanh” này bị tắt, khiến hàng trăm polyp hình thành trong đại tràng và trực tràng, tăng nguy cơ polyp phát triển thành ung thư.

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là rối loạn di truyền ít gặp, xảy ra do sự phát triển của các polyp hamartoma (tăng sản lành tính của mô) trong đường tiêu hóa, nhất là ruột non. PJS làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư trực tràng.

Hội chứng đa polyp MUTYH (MAP) là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường ít gặp, gây ra bởi các đột biến ở cả hai bản sao của gene MUTYH. Gene MUTYH chịu trách nhiệm sản xuất một protein sửa chữa DNA, giúp sửa chữa các tổn thương oxy hóa đối với DNA. Khi gene này bị đột biến, khả năng sửa chữa DNA của tế bào suy giảm, làm tích tụ các đột biến và hình thành polyp trong đại tràng, trực tràng. Người mắc hội chứng MAP có nguy cơ cao ung thư đại trực tràng.

Nếu gia đình có hai người từng mắc ung thư trực tràng, bạn và các thành viên khác trong gia đình cần trao đổi với bác sĩ để thực hiện tầm soát ung thư từ sớm. Các phương pháp như nội soi đại trực tràng giúp phát hiện polyp có khả năng phát triển thành ung thư và loại bỏ chúng, tránh nguy cơ trở thành khối u ác tính.

BS.CKI Nguyễn Chí Thanh
Đơn vị Ung Bướu
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7